Заболевания у младенцев обнаружили благодаря неонатальному скринингу
На Кубани новорожденных обследуют применяя метод неонатального скрининга. Благодаря таким исследованиям можно выявить патологии развития в первые часы жизни детей. Анализы направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1 им. С.В. Очаповского.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике краевого минздрава Светлана Матулевич рассказала, что неонатальный скрининг — это обследование младенцев в первые 48 часов жизни. У новорожденных берут кровь для раннего выявления 36 наследственных генетических заболеваний. С начала этого года в регионе обследовали свыше 28 тысяч новорожденных. Для достоверности данных образцы крови маленьких пациентов проходит несколько этапов проверки. Из исследовательского центра ККБ №1 положительные результаты проходят дополнительную верификацию в Медико-генетическом научном центре имени Н. П. Бочкова в Москве.
За первое полугодие 2023 года выявлены 34 патологии у малышей. В их числе синдром мышечной атрофии, первичный иммунодефицит, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие генетические заболевания.
Проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» стартовал в России с 1 января 2023 года. Кубань вступила в него еще в 2022 году, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.
